Classicamente, a hipercolesterolemia familiar (HF) foi descrita como doença de herança autossômica dominante, caracterizada por elevação do colesterol total e do colesterol LDL, causada por mutações no gene que codifica o receptor da LDL ou nos genes codificadores da apo B e da pró-proteína convertase subtilisina/kexina 9 (PCSK9). O defeito primário mais comum na HF…
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Diagnóstico genético da hipercolesterolemia familiar
