Conheça a hipercolesterolemia familiar homozigótica – parte 1

Conheça a hipercolesterolemia familiar homozigótica – parte 1

O que é a hipercolesterolemia familiar homozigótica (HFHo)?

A HFHo é uma doença incomum, herdada de ambos os pais e que leva a altos níveis de colesterol sanguíneo. Isto é consequência do fígado não conseguir retirar do sangue o colesterol não usado.

Por se tratar de uma condição incomum (mesmo entre as pessoas que têm níveis elevados de colesterol sanguíneo), pode demorar até que este diagnóstico seja feito.

  • O que significa a palavra homozigótico? Significa que esta condição é herdada de ambos os pais.
  • Familiar: quer dizer que ela ocorre na sua família.
  • Hipercolesterolemia: é uma palavra grande que significa altos níveis sanguíneos de colesterol.

A HFHo é herdada

Há diferentes tipos de HF. A HFHo é o tipo menos comum e o mais grave, que ocorre quando ambos os pais transmitem genes com este defeito. Vários membros da sua família podem ter HF, mas você pode ser o único membro com HFHo. Veja a seguir, um exemplo de como isto pode ocorrer:

figura 1

Sinais e sintomas da HFHo

O seu médico provavelmente diagnosticou a HFHo baseado numa combinação de sintomas físicos, história familiar e resultados de exames. Os sinais da HFHo podem variar de pessoa para pessoa, e algumas pessoas podem não ter quaisquer sintomas físicos.

O que você pode ver ou sentir fisicamente:

  • Pele: manchas ou caroços amarelados (xantomas)
  • Olhos: um anel esbranquiçado ao redor da córnea (o branco dos olhos), conhecido como arco córneo
  • Coração: dor no peito, falta de ar, ou fadiga, que podem ser sinais precoces de problema cardíaco

A importância da história familiar

  • Na HFHo, ambos os pais passam adiante os genes com problema, que causam esta doença. É também provável que os seus pais e outros parentes tenham altos níveis sanguíneos de colesterol, ou doença cardíaca.
  • Conhecer a sua história familiar pode ajudar muito a fazer o diagnóstico da HFHo.

Exames de sangue podem revelar o que você não vê ou não sente

  • Altos níveis sanguíneos de colesterol tipicamente não são sentidos e, portanto, é por isto que os médicos verificam rotineiramente estes níveis numa amostra de sangue.
  • Mesmo que você esteja tomando alguma medicação para tratar altos níveis sanguíneos de colesterol, a dose pode não ser suficiente para alguém com HFHo.

 

Na parte 2, que será publicada em breve, abordaremos os diferentes tipos de colesterol (o “bom” e o “mau”), as consequências dos altos níveis de colesterol quando não são adequadamente tratados, e a meta a ser atingida através do tratamento.

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Se você tiver colesterol LDL acima de 210 mg/dl e membros em sua família com infarto em idade inferior a 45 anos, entre em contato com o InCor pelo e-mail hipercolbrasil@incor.usp.br enviando como anexo uma cópia ou foto do seu exame de colesterol junto com um número de contato telefônico. A Equipe do Hipercol Brasil entrará em contato com você!

Continue visitando o nosso site para aprender mais sobre a HF. Leve esta notícia ao seu médico. Espalhe que a HF é tratável, quanto mais cedo diagnosticado melhores são os resultados. A HF é familiar, passa de geração em geração, portanto todos precisam ser diagnosticados.

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