O que é a hipercolesterolemia familiar?

O que é a hipercolesterolemia familiar? – Parte 1

A hipercolesterolemia familiar (HF) é uma doença hereditária que leva a doença cardiovascular agressiva e prematura. Isto inclui infarto do miocárdio, acidentes vasculares cerebrais e até mesmo estreitamento das válvulas cardíacas.

Para as pessoas com HF, embora a dieta e o estilo de vida sejam importantes, eles não são a causa dos elevados níveis do LDL colesterol. Nos pacientes com HF, mutações genéticas impedem o fígado de metabolizar (ou remover) o excesso de LDL colesterol, e isto resulta em níveis sanguíneos muito altos, que podem levar a doença cardiovascular prematura.

Já vimos em posts anteriores (veja o nosso blog) que o LDL colesterol significa o colesterol (que é insolúvel em meio aquoso) contido nas lipoproteínas de baixa densidade, que o transportam através da corrente sanguínea.

A grande maioria do colesterol circulante é produzida no fígado. Já vimos também, em posts anteriores, que o colesterol é um componente da estrutura das células humanas; os indivíduos com HF são incapazes de reciclar este suprimento natural de colesterol, que é constantemente produzido pelo seu fígado. Consequentemente, os níveis sanguíneos de LDL colesterol desses indivíduos são excessivamente altos e, com o decorrer do tempo, isto pode levar a obstrução de artérias do coração e/ou do cérebro. Quanto mais tempo uma pessoa tiver altos níveis sanguíneos do LDL colesterol, maior será a probabilidade dela ter um evento cardiovascular, como os acima mencionados.

Sendo a HF uma doença genética, as crianças afetadas, que ainda estão no útero materno, já sofrem o início da formação das doenças cardiovasculares, mesmo antes do nascimento.

Como também já vimos anteriormente, há duas formas de HF. Se uma pessoa tiver herdado esta mutação genética de um dos pais, então ela terá a forma heterozigótica, simbolizada como HFHe. A HFHe ocorre aproximadamente em 1 de cada 250 pessoas da população mundial. Todavia, se uma pessoa herdar a HF de ambos os pais, as consequências serão muito mais graves. Esta forma de HF é chamada de homozigótica, cujo símbolo é HFHo, que é mais rara, ocorrendo aproximadamente em até 1 de cada 160.000 pessoas da população mundial.

O nível sanguíneo do LDL colesterol é medido em miligramas por decilitro (mg/dL).

Os adultos com HF não tratada podem ter níveis que variam de 190 a 400 mg/dL, ou até níveis mais altos; as crianças com HF não tratadas geralmente têm níveis sanguíneos de LDL colesterol acima de 160 mg/dL, mas, nos pré-adolescentes, esses níveis podem ser mais baixos.

  • Altos níveis sanguíneos de LDL colesterol são indesejáveis e aumentam o risco de ter doenças cardiovasculares.
  • Altos níveis sanguíneos de HDL colesterol são desejáveis e, até certo ponto, protegem contra as doenças cardiovasculares.

Os triglicerídeos são outro tipo de gordura que pode ser ingerida na dieta e que também é produzida no fígado. Quando os seus níveis sanguíneos forem extremamente elevados, eles podem causar pancreatrite e também aumentar o risco de desenvolver doença cardiovascular. Altos níveis sanguíneos de triglicerídeos geralmente não estão presentes nas pessoas com HF.

Se você for médico, paciente, membro da Associação Brasileira de Hipercolesterolemia Familiar, ou trabalhar na área da saúde, compartilhe este post.

Fonte: FH Foundation

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Se você tiver colesterol LDL acima de 210 mg/dl e membros em sua família com infarto do miocárdio em idade inferior a 45 anos, entre em contato com o InCor pelo e-mail hipercolbrasil@incor.usp.br, enviando como anexo uma cópia ou foto do seu exame de colesterol junto com um número para contato telefônico. A Equipe do Hipercol Brasil entrará em contato com você!

Além do Hipercol Brasil, também a UNIFESP faz diagnóstico genético da HF: Endereço: Rua Loefgren, 1350. CEP - 04040-010. Fone: 11-55764961. E-mail para marcar coleta: waleria.toledo@gmail.com

Continue visitando o nosso site para aprender mais sobre a HF. Leve esta notícia ao seu médico. Espalhe que a HF é tratável, quanto mais cedo for diagnosticada, melhores são os resultados. A HF é familiar, passa de geração em geração, portanto todos precisam ser diagnosticados.

Ajude a aumentar a consciência sobre a HF entre as pessoas, médicos e autoridades da área da saúde! Se você tiver HF, envie-nos um curto vídeo com a sua história e como é viver com HF.

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