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O que é

O que é hipercolesterolemia familiar

A hipercolesterolemia familiar (HF) é uma doença autossômica dominante definida pela presença de mutações no gene do receptor de lipoproteína de baixa densidade (LDLR), que resulta na ausência ou no mal funcionamento dos receptores e LDL. Isso resulta em aumento dos níveis de colesterol de lipoproteína de alta densidade (LDLc) e do colesterol total, xantoma tendíneo e risco mais elevado para doença cardíaca coronariana (CHD).

O gene do receptor de LDL está localizado no braço curto do cromossomo 19 e, as mutações que nele ocorrrem, podem ser classificadas em 5 classes:

  1. Completa ausência do receptor de LDL;
  2. Alteração da função do receptor;
  3. Alteração da ligação LDL-receptor ou VLDL-receptor;
  4. Alteração da quantidade de receptores;
  5. Alteração na dissociação do receptor com ligante, interrompendo o ciclo de reciclagem do receptor.

 A HF mostra grande variabilidade na expressão fenotípica, que pode ser influenciada por fatores como idade, sexo, dieta, tipo de mutações de LDLR ou de outros genes.

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