Definindo a hipercolesterolemia familiar grave

A hipercolesterolemia familiar grave e as implicações para o controle clínico

Este é um artigo do Dr. Raul D. Santos e col. publicado online na revista The Lancet Diabetes and Endocrinology em 27 de maio de 2016. Para ler o texto integral da publicação clique aqui.

Segundo os autores, a hipercolesterolemia familiar (HF) é comum em indivíduos que tiveram um infarto do miocárdio em idade jovem. Cerca de 1 em cada 200 pessoas pode ter HF heterozigótica, e até 1 em 300.000 indivíduos podem ser homozigotos.

Os fenótipos da HF hétero e homozigótica se sobrepõem consideravelmente; a resposta ao tratamento também é heterogênea. Nesta revisão, dizem os autores, nós pretendemos definir um fenótipo para a HF grave e identificar as pessoas que têm maior risco de doenças cardiovasculares, baseados na concentração sanguínea do LDL colesterol e na resposta individual ao tratamento convencional para redução dos lipídeos.

Os autores avaliam a importância da caracterização molecular e definem o papel de outros fatores de risco cardiovascular e da aterosclerose coronária subclínica avançada na estratificação do risco. Em particular, os indivíduos com HF grave podem se beneficiar do tratamento redutor do colesterol precoce e mais agressivo (por exemplo, através dos inibidores PCSK9). Além do tratamento melhor ajustado, a caracterização mais precisa dos indivíduos com HF grave pode melhorar o uso de recursos.

Nas observações finais, os autores escrevem que todas as pessoas com HF têm um maior risco de vida por doença cardiovascular aterosclerótica, mas que um grupo com maior risco pode ser identificado.

Somando-se aos pacientes com doença cardiovascular aterosclerótica sintomática, este grupo inclui os indivíduos com os maiores níveis de LDL colesterol (independentemente de um diagnóstico molecular de HF hétero ou homozigótica), os com aterosclerose coronária subclínica avançada e as pessoas com fatores de risco adicionais para a doença cardiovascular aterosclerótica.

Para as pessoas com HF grave, conforme a definição dos autores, o tratamento deve ser iniciado com estatinas e ezetimiba, e outros tratamentos convencionais que forem tolerados. Se as metas do tratamento não forem atingidas, outros agentes (incluindo os inibidores PCSK9, lomitapide e mipomersen − estes últimos dois medicamentos são aprovados apenas para homozigotos, em alguns países) devem ser considerados.

Outros fatores de risco da doença cardiovascular aterosclerótica – como fumar e/ou uma vida sedentária – devem ser considerados de maneira agressiva nesta população de alto risco. Para atingir as metas do LDL colesterol nos pacientes com HF e doença cardiovascular aterosclerótica já existente, a instituição precoce do tratamento com novos agentes terapêuticos é provavelmente necessária.

A seguir, veremos as considerações do painel para definição proposta da HF grave e das metas do tratamento redutor do LDL colesterol.

Na apresentação (LDL colesterol não tratado):

  • A HF grave é diagnosticada se o LDL colesterol for > 400 mg/dl; ou o LDL colesterol for > 310 mg/dl e um fator de alto risco*; ou o LDL colesterol for > 190 mg/dl e dois fatores de alto risco*.
  • A meta realística é reduzir o LDL colesterol em quantidade ≥ 50%; a meta ideal é atingir um LDL colesterol < 100 mg/dl.

Presença de aterosclerose subclínica avançada:

  • Aterosclerose subclínica avançada diagnosticada com “score” de cálcio** das artérias coronárias > 100 unidades Agatston, ou > 75% por idade e sexo; ou angiografia TC com obstruções > 50%, ou a presença de placas não obstrutivas em mais de um vaso.
  • A meta realística é reduzir o LDL colesterol ≥ 50%; a meta ideal é atingir um LDL colesterol < 70 mg/dl.

Presença de doença aterosclerótica cardiovascular clínica:

  • Doença aterosclerótica cardiovascular clínica definida como infarto do miocárdio anterior, angina do peito, revascularização miocárdica, AVC isquêmico não embólico, ou AVC transitório e claudicação intermitente.
  • A meta realística é reduzir o LDL colesterol ≥ 50%; a meta ideal é atingir um LDL colesterol < 70 mg/dl.

* Os fatores de alto risco são: idade > 40 anos sem tratamento; fumar; sexo masculino; lipoproteína (a) > 50 mg/dl; HDL colesterol < 40 mg/dl; hipertensão arterial; diabetes mellitus; história familiar de doença cardiovascular precoce em parentes de primeiro grau (idade < 55 anos em homens e < 60 anos em mulheres); doença renal crônica.

** Scores de cálcio calculados usando critérios do Estudo Multi-Étnico de Aterosclerose (The Multi-Ethnic Study of Atherosclerosis. Calcium calculator. Acessado em 21 de março, 2016).

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Se você tiver colesterol LDL acima de 210 mg/dl e membros em sua família com infarto em idade inferior a 45 anos, entre em contato com o InCor pelo e-mail hipercolbrasil@incor.usp.br enviando como anexo uma cópia ou foto do seu exame de colesterol junto com um número de contato telefônico. A Equipe do Hipercol Brasil entrará em contato com você!

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