Como diagnosticar a hf
A HF é geralmente reconhecida pela primeira vez por níveis elevados de LDL-C identificados em um teste de colesterol e outros sinais e sintomas. Além disso, os testes genéticos podem ser realizados para confirmar o diagnóstico. Uma mostra de sangue é recolhida de forma que o DNA possa ser isolado do núcleo dos leucócitos. Em seguida, o DNA é estudado. A HF é diagnosticada pela identificação do gene defeituoso do receptor de LDL. O teste genético envolve uma busca sistemática por defeitos genéticos em todo o gene do receptor de LDL no cromossomo 19. As pessoas portadoras do defeito de gene herdado terão HF. Os parentes próximos, pais, irmãos e filhos de alguém com HF, têm um risco de 50% de também ter herdado a HF. Realizar testes com membros da família é crucial para a detecção precoce da doença.
é possível diagnosticar a HF o mais cedo possível?
Pessoas com HF geralmente têm colesterol total e LDL aumentados desde a infância. É recomendável que os pais com HF permitam que seus filhos façam o teste de HF antes de chegarem à idade escolar. Um diagnóstico confirmado com pouca idade é importante, pois alterações precoces na dieta e hábitos alimentares podem auxiliar a reduzir o impacto da HF no futuro. Caso o teste de uma criança seja normal, não há necessidade de preocupação com o surgimento da HF posteriormente.
como prevenir?
Em famílias com um histórico de hipercolesterolemia familiar, o aconselhamento genético pode ser de grande utilidade, especialmente se ambos os pais estão afetados.
As terapias nutricionais medicamentosa e exercícios auxiliam no controle dos níveis de LDL e prevenção de doença cardiovascular.
Qual a importância do exame genético?
Quais indicações para fazer teste genético?
Como é feito o teste genético?
Com o teste genético podemos fazer diagnóstico de hipercolesterolemia familiar precocemente. Com diagnóstico precoce poderemos iniciar tratamentos, objetivando diminuir riscos de doença cardiovascular, além de verificarmos a presença da doença em seus parentes de 1ª grau.
A aplicação de critérios clínicos (níveis lipídicos, história familiar e presença de xantomas) muitas vezes não resultam em resultado correto, ao contrário do teste genético.
- Após indicação médica;
- Indivíduos com suspeita clínica de hipercolesterolemia familiar;
- Familiares em 1º grau de pessoas com diagnóstico clínico ou genético de hipercolesterolemia familiar.
A análise é feita a partir de uma coleta de sangue (10 ml). O seu DNA será extraído desta amostra de sangue e faremos a análise neste DNA.
Onde fazer o teste genético?
No momento, há dois centros no Brasil que realizam o teste genético: HIPERCOL e UNIFESP em São Paulo, capital. Favor entrar em contato para maiores informações:
- UNIFESP - Endereço: Rua Loefgren, 1350. CEP - 04040-010. Fones: 11-55764961. E-mail para marcar coleta: waleria.toledo@gmail.com
- HIPERCOL - Entre em contato pelo e mail hipercolbrasil@incor.usp.br enviando como anexo uma cópia ou foto do seu exame de colesterol junto com um número de contato telefônico. A Equipe do Hipercol Brasil entrará em contato com você!