Webinar realizado, no dia 24 de setembro de 2023, pela Associação Brasileira de Hipercolesterolemia Familiar abordou aspectos cruciais da Hipercolesterolemia Familiar (HF). Os temas incluíram a história da HF, estratégias para identificar pessoas com HF, a importância da nutrição e seu impacto no colesterol, e opções de tratamento medicamentoso, especialmente para usuários do SUS. Houve uma discussão aprofundada sobre diagnósticos laboratoriais, a relevância da educação em saúde para um melhor manejo da HF, e a necessidade de um tratamento acessível e eficaz. O webinar destacou a importância da colaboração interdisciplinar e do envolvimento político para avançar no tratamento e conscientização da HF.
O webinar contou com a ilustre presença:
- Isabela de Carlos Back - UFSC/SBC/SIAC/AHF
- Marileia Scartezini - UFPR/SBPC/ML/AHF
- Aline Marcadenti - HCor/SP
- Henrique Tria Bianco - UNIFESP/SBC/SOCESP/AHF
- Moderação: Patrícia de Luca – AHF
Abertura
Patrícia de Luca deu as boas-vindas aos participantes do webinar, destacando a importância da data como parte das comemorações do #SetembroVermelho, mês dedicado à conscientização sobre doenças cardíacas. Ela mencionou o apoio da Federação Mundial do Coração e de outras organizações não governamentais dedicadas à hipercolesterolemia familiar (HF) ao redor do mundo.
O objetivo principal do evento foi destacar a importância do tratamento da hipercolesterolemia familiar e discutir como acolher e tratar pessoas com HF no Sistema Único de Saúde (SUS) no Brasil. A presença de especialistas na área foi ressaltada para proporcionar uma compreensão aprofundada do tratamento e manejo da HF.
Contextualização e a História da HF
A participação da Dra. Isabela de Carlos Back no webinar foi focada em fornecer uma contextualização abrangente e detalhar a história da Hipercolesterolemia Familiar (HF). Aqui está um resumo das principais informações apresentadas por ela:
Origens Genéticas da HF: Dra. Isabela iniciou discutindo as origens genéticas da HF, mencionando que estudos indicam que o SNP (Single Nucleotide Polymorphism) associado à HF surgiu aproximadamente 6 mil anos antes de Cristo. Ela descreveu como isso ocorreu em um contexto de adaptação alélica e seleção natural durante períodos de escassez alimentar, onde indivíduos com níveis mais elevados de LDL-colesterol tiveram maior taxa de sobrevivência, especialmente durante a gravidez.
Pesquisas Históricas sobre a HF: A Dra. Isabela abordou como, entre o século 18 e o início do século 20, vários estudos sobre famílias começaram a formular teorias sobre a HF. Esses estudos iniciais, realizados por patologistas, identificaram uma associação entre xantomas, dislipidemia e doenças cardiovasculares graves, particularmente em casos de HF homozigótica.
Avanços no Tratamento da HF: Foram discutidos avanços significativos no tratamento da HF ao longo do tempo. A Dra. Isabela mencionou a primeira plasmaférese realizada na Rússia em 1913 e o desenvolvimento subsequente da LDL aférese, especialmente no Japão e na Alemanha. Ela também destacou o impacto do Bypass gástrico em Y de Roux em 1967 e outros avanços significativos na redução do LDL e colesterol.
Contribuições de Pesquisadores Chave: A Dra. Isabela enfatizou as contribuições de pesquisadores notáveis na área, como Brown e Goldstein, que fizeram descobertas fundamentais sobre o receptor de LDL. Eles identificaram o gene responsável pela HF e, devido a essas descobertas, receberam o Prêmio Nobel de Fisiologia e Medicina em 1985.
Desenvolvimentos Recentes: Finalmente, a Dra. Isabela falou sobre os desenvolvimentos mais recentes na área, incluindo o advento das estatinas e outras terapias farmacológicas, que têm desempenhado um papel crucial no tratamento da HF.
Qual a melhor estratégia para encontrar as pessoas com HF?
Durante o webinar, a Dra. Mariléia Scartezini focou sua participação em discutir a melhor estratégia para identificar indivíduos com Hipercolesterolemia Familiar (HF). Aqui está um resumo do que ela apresentou:
Importância dos Testes Laboratoriais: A Dra. Scartezini começou destacando a relevância dos testes laboratoriais no diagnóstico da HF. Ela enfatizou a capacidade dos laboratórios em detectar e confirmar casos de HF, mencionando que a colaboração entre diferentes sociedades médicas ajudou a aprimorar as práticas de diagnóstico.
Flexibilização do Jejum para Exames: Ela mencionou a mudança de protocolo a partir de 2017, que eliminou a necessidade de jejum para a realização de exames de perfil lipídico, exceto em casos de triglicerídeos elevados. Essa flexibilização tem o objetivo de facilitar o acesso aos testes e melhorar a adesão dos pacientes ao rastreamento.
Interpretação e Atualização de Laudos Laboratoriais: A Dra. Scartezini abordou a importância de interpretar corretamente os laudos laboratoriais. Ela explicou que os laboratórios foram instruídos a atualizar os laudos com novos valores de referência para colesterol total e LDL, ajudando a identificar possíveis casos de HF.
Alerta para Médicos e Profissionais de Saúde: Foi discutida a necessidade de alertar médicos e profissionais de saúde sobre os níveis elevados de colesterol que indicam a probabilidade de HF. Ela ressaltou a importância de investigar hipercolesterolemias secundárias antes de diagnosticar HF.
Utilização de Tabelas de Diagnóstico e Rastreamento: A Dra. Scartezini mencionou a utilização de tabelas para diagnóstico e rastreamento da HF, que permitem aos médicos determinarem a probabilidade de HF com base nos níveis de LDL e outros fatores clínicos.
Testes Genéticos e Abordagem Familiar: Ela também discutiu a relevância dos testes genéticos como parte do processo de diagnóstico, mas destacou que, devido ao alto custo, o rastreamento laboratorial inicial e a exclusão de causas secundárias são etapas essenciais antes de prosseguir para a análise genética. Além disso, enfatizou a importância de considerar o histórico familiar no diagnóstico da HF.
Qual a melhor alimentação às pessoas com HF? Como a nutrição interfere no resultado de colesterol?
A participação da Dra. Aline Marcadenti no webinar focou em discutir as melhores práticas alimentares para pessoas com Hipercolesterolemia Familiar (HF) e como a nutrição influencia os níveis de colesterol. Aqui está um resumo das informações que ela apresentou:
Impacto dos Fatores de Risco Dietéticos: Dra. Marcadenti começou enfatizando a importância da dieta no contexto de riscos cardiovasculares. Ela destacou que, ao longo dos anos, os fatores de risco dietéticos mantiveram-se como uma das principais causas de mortalidade cardiovascular, com níveis elevados de LDL-colesterol sendo um fator de risco significativo.
Influência da Alimentação na Gênese da Doença Cardiovascular: A Dra. Marcadenti explicou que, embora a alimentação influencie os fatores de risco para doenças cardiovasculares, não é o único determinante da doença em si. Ela ressaltou que a alimentação afeta aspectos como glicemia, peso, níveis de colesterol e pressão arterial.
Produção Endógena de Colesterol e Impacto da Dieta: Foi mencionado que uma grande proporção de colesterol e LDL é produzida endogenamente pelo fígado, mas a dieta tem um papel significativo, especialmente no que se refere ao consumo excessivo de alimentos ultraprocessados e gorduras saturadas.
Estudo com Pacientes Japoneses e Padrões Alimentares Saudáveis: Dra. Marcadenti referiu-se a um estudo realizado com pacientes japoneses que demonstrou que indivíduos com HF que adotaram um padrão alimentar saudável tiveram uma proteção significativa contra eventos cardiovasculares graves.
Dieta Mediterrânea e Dieta DASH: Ela discutiu os benefícios da dieta Mediterrânea e da dieta DASH (Dietary Approaches to Stop Hypertension) no manejo da HF, enfatizando que ambas são ricas em vegetais, frutas, nozes e peixes, com baixa ingestão de gorduras saturadas.
Adaptação dos Padrões Alimentares à Realidade Brasileira: A Dra. Marcadenti abordou a necessidade de adaptar esses padrões alimentares à realidade cultural e econômica brasileira, tornando-os mais acessíveis e aplicáveis no contexto local.
Tradução das Diretrizes Nutricionais para a Prática Diária: Ela também falou sobre a importância de traduzir as diretrizes nutricionais para práticas alimentares cotidianas que sejam fáceis de entender e seguir pelos pacientes.
Quais as alternativas medicamentosas de tratamento ao usuário do SUS?
A participação do Dr. Henrique Tria Bianco, atual presidente da Associação Brasileira de Hipercolesterolemia Familiar (AHF), no webinar foi focada em discutir as alternativas de tratamento medicamentoso disponíveis para pacientes com Hipercolesterolemia Familiar (HF) no Sistema Único de Saúde (SUS) no Brasil. Aqui está um resumo do que ele apresentou:
Limitações do SUS em Oferecer Medicamentos Potentes: Dr. Tria Bianco começou destacando que as opções medicamentosas disponíveis no SUS para o tratamento da HF são limitadas. Ele mencionou que, especialmente para as pessoas com a forma homozigótica da doença, as opções existentes são frequentemente insuficientes.
Desafios na Prescrição de Estatinas: Um dos principais pontos abordados foi a dificuldade na prescrição de estatinas potentes dentro do SUS. Dr. Tria Bianco ilustrou essa questão com o exemplo da atorvastatina, onde a dose adequada nem sempre está disponível, levando a situações em que os pacientes precisam tomar múltiplas pílulas de menor dosagem para atingir a dose prescrita.
Ausência de Opções de Tratamento Avançadas: Ele também mencionou a falta de disponibilidade de tratamentos mais avançados no SUS, como inibidores da PCSK9, que poderiam ser ferramentas adicionais significativas no manejo da HF, principalmente em casos mais severos.
Necessidade de Facilitar o Acesso ao Tratamento: Dr. Tria Bianco enfatizou a necessidade de melhorar o acesso ao tratamento para os pacientes com HF no SUS, sugerindo que medicamentos como a atorvastatina deveriam estar mais acessíveis, sem a necessidade de processos burocráticos complicados.
Discussão sobre Riscos e Benefícios dos Medicamentos: Ele criticou a forma como os riscos e efeitos colaterais dos medicamentos são comunicados aos pacientes, argumentando que deveria haver maior ênfase nos riscos significativos de não tratar a HF adequadamente.
Apelo por Maior Atenção às Necessidades dos Pacientes com HF: Em suas palavras finais, Dr. Tria Bianco fez um apelo para que as autoridades de saúde pública dediquem mais atenção e recursos ao tratamento da HF, dada a sua gravidade e o impacto socioeconômico associado.
Debate: Como otimizar o tratamento do usuário SUS para as pessoas com HF?
Durante o debate final do webinar, os especialistas Dra. Isabela de Carlos Back, Dra. Mariléia Scartezini, Dra. Aline Marcadenti e Dr. Henrique Tria Bianco discutiram estratégias para otimizar o tratamento de usuários do Sistema Único de Saúde (SUS) com Hipercolesterolemia Familiar (HF). Aqui está um resumo das principais ideias e sugestões apresentadas:
Educação e Conscientização sobre HF: Dra. Isabela de Carlos Back destacou a necessidade de aumentar a educação e a conscientização sobre a HF entre profissionais de saúde em todos os níveis. Ela sugeriu que isso poderia facilitar o diagnóstico precoce e o encaminhamento adequado dos pacientes para tratamento.
Disponibilidade de Medicamentos e Testes: Dr. Henrique Tria Bianco focou na questão da disponibilidade de medicamentos eficazes no SUS. Ele argumentou pela necessidade de facilitar o acesso a estatinas potentes e outros tratamentos farmacológicos essenciais para o manejo da HF, além de simplificar processos burocráticos relacionados à prescrição desses medicamentos.
Importância dos Testes Laboratoriais: Dra. Mariléia Scartezini enfatizou a importância dos testes laboratoriais no diagnóstico da HF. Ela mencionou a necessidade de melhorar a colaboração entre laboratórios e médicos para garantir que os pacientes sejam diagnosticados de maneira eficaz e recebam o tratamento adequado.
Papel da Nutrição no Manejo da HF: Dra. Aline Marcadenti discutiu a importância da nutrição no tratamento da HF. Ela sugeriu que a adoção de uma dieta saudável pode complementar o tratamento medicamentoso, especialmente considerando as limitações de acesso a medicamentos no SUS.
Acesso a Tratamentos Inovadores: Houve um consenso sobre a necessidade de disponibilizar tratamentos mais inovadores, como os inibidores da PCSK9, para pacientes com HF no SUS, especialmente para aqueles com formas mais graves da doença.
Colaboração Multidisciplinar: Os especialistas concordaram sobre a importância de uma abordagem multidisciplinar no tratamento da HF, incluindo a colaboração entre diferentes especialidades médicas, nutricionistas e outros profissionais de saúde.
Melhoria do Sistema de Saúde: O debate também abordou a necessidade de melhorias no sistema de saúde como um todo para garantir que os pacientes com HF recebam o cuidado adequado. Isso inclui desde a melhoria na educação médica até o acesso a recursos e tratamentos no SUS.
Caso não tenha tido a oportunidade de assistir o webinar na íntegra, segue a gravação abaixo:
