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Os mistérios dos nossos genomas traduzidos em ação

Os mistérios dos nossos genomas traduzidos em ação
Este é um caso relatado em abril de 2017 no site FH Foundation dos Estados Unidos, por Colleen Sweeney, PhD. Diz ela que “quando eu tinha aproximadamente 7 anos de idade, minha família foi encaminhada para o Boston Children’s Hospital (Hospital de Crianças de Boston, nos Estados Unidos) para avaliação dos nossos níveis sanguíneos de…
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Diagnóstico genético da hipercolesterolemia familiar

Diagnóstico genético da hipercolesterolemia familiar
Classicamente, a hipercolesterolemia familiar (HF) foi descrita como doença de herança autossômica dominante, caracterizada por elevação do colesterol total e do colesterol LDL, causada por mutações no gene que codifica o receptor da LDL ou nos genes codificadores da apo B e da pró-proteína convertase subtilisina/kexina 9 (PCSK9). O defeito primário mais comum na HF…
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Hipercolesterolemia Familiar Pediátrica

Hipercolesterolemia Familiar Pediátrica
Uma exposição durante toda a vida a elevados níveis sanguíneos de lipoproteínas de baixa densidade (colesterol LDL) leva a doenças coronárias prematuras. Portanto, é importante fazer o reconhecimento precoce da hipercolesterolemia familiar (HF), uma doença genética que inibe a função do receptor de LDL. Publicações recentes da Sociedade Europeia de Aterosclerose indicaram que a HF…
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