Os mistérios dos nossos genomas traduzidos em ação

Os mistérios dos nossos genomas traduzidos em ação

Este é um caso relatado em abril de 2017 no site FH Foundation dos Estados Unidos, por Colleen Sweeney, PhD.

Diz ela que “quando eu tinha aproximadamente 7 anos de idade, minha família foi encaminhada para o Boston Children’s Hospital (Hospital de Crianças de Boston, nos Estados Unidos) para avaliação dos nossos níveis sanguíneos de colesterol”.

“Meu pai, que tinha quarenta e poucos anos de idade, teve um infarto do miocárdio. Isto ocorreu no início da década de 1970, quando Brown e Goldstein acabavam de embarcar na sua notável e frutífera colaboração, estudando a bioquímica do metabolismo do colesterol”.

“Esta colaboração, que estabeleceu os fundamentos dos tratamentos de que hoje nos beneficiamos, os levou a receber, em 1985, o Prêmio Nobel de Fisiologia ou Medicina”.

“Quando chegaram resultados dos exames de colesterol da minha família, eu e meu pai fomos diagnosticados com hipercolesterolemia familiar (HF),e, embora ainda uma criança, eu não podia entender como meu pai e eu éramos diferentes do resto da nossa família. Eu achei que isto tinha algo a ver com ciência dos nossos corpos. Ter sido diagnosticada com HF despertou em mim uma centelha de curiosidade científica, que permaneceu comigo por toda a vida”.

“Atualmente, eu sou uma bióloga molecular e bioquímica, que realiza pesquisas na área do câncer e que orienta a geração de futuros cientistas. Refletindo sobre os avanços científicos que aconteceram durante a minha vida e a do meu pai, eu fico cheia de admiração. Desde a primeira olhada na estrutura do DNA na “Foto 51” de Rosalind Franklin, até a finalização do projeto genoma humano em 2003, a pesquisa científica catapultou a uma era, na qual os detalhes únicos dos nossos genomas permitem uma abordagem sob medida do tratamento, num esforço conhecido como ‘medicina de precisão’”.

“Na realidade, a descoberta, por Catherine Boileau e colegas, das mutações do gene PCSK9, ajudou este campo a dar um salto adiante, que levou a uma nova abordagem terapêutica da HF, sob a forma dos inibidores PCSK9. Nós temos sorte de viver nestes tempos, nos quais os mistérios dos nossos genomas são traduzidos em ação, melhorando as nossas vidas”.

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Se você tiver colesterol LDL acima de 210 mg/dl e membros em sua família com infarto em idade inferior a 45 anos, entre em contato com o InCor pelo e-mail hipercolbrasil@incor.usp.br enviando como anexo uma cópia ou foto do seu exame de colesterol junto com um número de contato telefônico. A Equipe do Hipercol Brasil entrará em contato com você!

Continue visitando o nosso site para aprender mais sobre a HF. Leve esta notícia ao seu médico. Espalhe que a HF é tratável, quanto mais cedo diagnosticado melhores são os resultados. A HF é familiar, passa de geração em geração, portanto todos precisam ser diagnosticados.