Patrícia Vieira, Presidente da AHF que foi a Miami nos Estados Unidos participar do FH Global Summit 2017, nos alertou para o artigo “Genetically Confirmed Familial Hypercholesterolemia in Patients With Acute Coronary Syndrome” de Amor-Salamanca A. e col. publicado no J Am Coll Cardiol. 2017 Oct 3;70(14):1732-1740. doi: 10.1016/j.jacc.2017.08.009.
Veja, a seguir, um resumo deste artigo.
Plano de fundo
Os programas de triagem genética em indivíduos não selecionados, com níveis aumentados de colesterol de lipoproteínas de baixa densidade (LDL-C), mostraram resultados modestos na identificação de indivíduos com hipercolesterolemia familiar (FH).
Objetivos
Este estudo avaliou a prevalência da HF geneticamente confirmada em pacientes com síndrome coronariana aguda (SCA) e comparou o desempenho do diagnóstico de critérios clínicos da HF versus o teste genético da HF.
Métodos
O estudo genético de 7 genes (LDLR, APOB, PCSK9, APOE, STAP1, LDLRAP1 e LIPA) associados à HF e de 12 alelos comuns associados à hipercolesterolemia poligênica foi realizado em 103 pacientes com SCA, com idade ≤ 65 anos e níveis de LDL-C ≥160 mg / dl. Os critérios clínicos da Clínica Lipídica Holandesa (CLH) e de Simon Broome (SB) para a HF também foram aplicados.
Resultados
A prevalência da HF geneticamente confirmada foi de 8,7% (intervalo de confiança de 95% [IC]: 4,3% a 16,4%; n = 9); 29% (IC 95%: 18,5% a 42,1%; n = 18) dos pacientes sem variantes de HF apresentaram uma pontuação altamente sugestiva de hipercolesterolemia poligênica.
A prevalência da HF provável a definitiva, de acordo com os critérios CLH foi de 27,2% (IC 95%: 19,1% a 37,0%; n = 28), enquanto que os critérios SB identificaram 27,2% dos pacientes (IC 95%: 19,1% a 37,0%; n = 28) com possível HF definitiva. Os algoritmos CLH e SB não conseguiram diagnosticar 4 (44%) e 3 (33%) pacientes, respectivamente, com HF geneticamente confirmada. Os testes genéticos em cascata em parentes de primeiro grau identificaram 6 indivíduos adicionais com HF.
Conclusões
A prevalência da HF geneticamente confirmada em pacientes com idades ≥ 65 anos, com ACS e com níveis de LDL-C ≥160 mg / dl é alta (aproximadamente 9%). Os algoritmos clínicos da HF não classificam com precisão os pacientes com HF. Os testes genéticos devem ser recomendados em pacientes jovens com SCA e níveis elevados de LDL-C, para permitir a identificação rápida de pacientes com HF e de familiares que estão sob risco.
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Se você tiver colesterol LDL acima de 210 mg/dl e membros em sua família com infarto do miocárdio em idade inferior a 45 anos, entre em contato com o InCor pelo e-mail hipercolbrasil@incor.usp.br, enviando como anexo uma cópia ou foto do seu exame de colesterol junto com um número para contato telefônico. A Equipe do Hipercol Brasil entrará em contato com você!
Além do Hipercol Brasil, também a UNIFESP faz diagnóstico genético da HF: Endereço: Rua Loefgren, 1350. CEP - 04040-010. Fone: 11-55764961. E-mail para marcar coleta: waleria.toledo@gmail.com
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