Se houver um histórico de doença cardiovascular em idade jovem na família, deve-se suspeitar de hipercolesterolemia familiar (HF). Sabe-se que esta doença é caracterizada pela presença de elevados níveis sanguíneos de colesterol desde os primeiros anos de idade.
Em post anterior, Conheça a hipercolesterolemia familiar homozigótica – parte 2, já mencionamos que o colesterol é uma substância gordurosa normalmente presente no corpo humano, onde desempenha diversas funções a nível celular e é usada pelo nosso organismo para sintetizar hormônios e para produzir ácidos biliares no fígado. Também já foi mencionado que o colesterol, por ser uma substância gordurosa, não é solúvel em água, e que, para ser transportado pela corrente sanguínea (meio aquoso), ele é parte constituinte das lipoproteínas, estas sim solúveis em água.
Como já foi dito, há diferentes tipos de lipoproteínas, que são classificadas de acordo com a sua densidade: as de alta densidade, também conhecidas como HDL (high density lipoproteins), as de baixa densidade, também conhecidas como LDL (low density lipoproteins) e as de densidade muito baixa, também conhecidas como VLDL (very low density lipoproteins).
Para nós, a fração que nos interessa é a LDL e os níveis de colesterol contidos nessas lipoproteínas são chamados de LDL colesterol. Este é também conhecido como o “mau colesterol”. Elevados níveis sanguíneos de LDL colesterol causam o depósito de placas de gordura, chamadas de ateromas, na parede das artérias, e este processo pode obstruir parcial ou completamente essas artérias.
Quando ocorrerem doenças cardíacas, como infarto do miocárdio, em pessoas com menos de 50 ou 60 anos de idade, deve-se investigar o perfil lipídico dessas pessoas. O perfil lipídico é a dosagem das lipoproteínas e dos triglicerídeos. Há suspeita de HF nas pessoas com elevados níveis sanguíneos de LDL colesterol, e os familiares de um paciente diagnosticado com HF devem realizar uma avaliação do perfil lipídico.
Como também já mencionamos em outro post anterior, Conheça a hipercolesterolemia familiar homozigótica – parte 1, sinais físicos que podem aumentar a suspeita de HF são: tendões inchados nos calcanhares e nas mãos (xantomas) e áreas de coloração amarelada em torno dos olhos (xantelasmas).
Além da identificação pelo perfil lipídico e pelos sinais físicos, a confirmação do diagnóstico da HF deve ser feita através dos testes genéticos. Para realizar o teste genético, uma amostra de sangue é recolhida e o DNA (ácido desoxirribonucleico) é isolado do núcleo dos leucócitos (um tipo de glóbulos brancos do sangue). Então, o DNA é estudado e a HF é diagnosticada quando for identificado um gene defeituoso do receptor de LDL.
As pessoas que herdaram este gene alterado terão HF. Os parentes próximos, como os pais, irmãos, filhos de uma pessoa com HF têm risco de também terem herdado o gene defeituoso e, portanto, de terem HF. A realização de testes genéticos dos membros da família é crucial para a detecção precoce da HF.
As pessoas com HF geralmente têm, desde o nascimento, altos níveis sanguíneos de colesterol total e LDL colesterol. Logo, recomenda-se que os pais com HF permitam que os seus filhos façam o teste genético, antes de chegarem à idade escolar. Um diagnóstico precocemente confirmado permite que seja iniciado o tratamento e que sejam feitos ajustes na dieta e nos hábitos alimentares e de vida, que podem auxiliar a reduzir o impacto da HF no futuro.
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Se você tiver colesterol LDL acima de 210 mg/dl e membros em sua família com infarto em idade inferior a 45 anos, entre em contato com o InCor pelo e-mail hipercolbrasil@incor.usp.br enviando como anexo uma cópia ou foto do seu exame de colesterol junto com um número de contato telefônico. A Equipe do Hipercol Brasil entrará em contato com você!
Continue visitando o nosso site para aprender mais sobre a HF. Leve esta notícia ao seu médico. Espalhe que a HF é tratável, quanto mais cedo diagnosticado melhores são os resultados. A HF é familiar, passa de geração em geração, portanto todos precisam ser diagnosticados.
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