A hipercolesterolemia familiar (HF) é uma doença genética autossômica dominante que determina ao aumento dos níveis sanguíneos do colesterol das lipoproteínas de baixa densidade (LDL = low density lipoproteins), causando consequentemente um aumento do risco de doenças cardiovasculares, como a doença coronariana, comumente conhecida como angina do peito, e o infarto do miocárdio.
Mutações são encontradas em gens que codificam os receptores LDL (LDLR), apoB e PCSK9, embora a HF não possa ser excluída na ausência de uma mutação em um desses gens.
É muito importante diagnosticar precocemente a HF, uma vez que a diminuição dos níveis sanguíneos do colesterol LDL resulta numa diminuição do risco de complicações cardiovasculares, mas, infelizmente, a HF é ainda pouco diagnosticada.
Ao lado de vários critérios clínicos atualmente disponíveis, a identificação de uma mutação patogênica em qualquer dos três gens anteriormente mencionados é uma maneira de estabelecer um diagnóstico definitivo de HF.
Além disso, é importante lembrar que o tratamento é geralmente baseado nos níveis sanguíneos do colesterol LDL com ou sem a detecção da mutação genética. Novos métodos moleculares estão atualmente sendo testados para identificar essas mutações, e eles serão futuramente aplicados em maior escala, desde que a sua eficácia e custo mais baixo sejam estabelecidos.
As estatinas são o tratamento de primeira linha para os portadores de HF, entretanto, em alguns pacientes, as metas de redução do colesterol LDL não são atingidas, apesar do uso de máximas doses toleradas das estatinas e de tratamento adicional com outros medicamentos, além de mudança nos hábitos de vida.
Isto demostra a necessidades de outros tratamentos, como, por exemplo, através dos inibidores PCSK9 e CETP.
Como já mencionamos anteriormente, os tratamentos mais recentes, além das estatinas são:
- Inibidores PCSK9: evolocumab e alirocumab.
- Inibidores CETP: anacetrapib.
- Bloqueador da síntese apoB: mipomersen.
- Inibidor MTP: lomitapide.
Todavia, esses novos medicamentos ainda não foram aprovados no Brasil pela ANVISA.
Fonte: New Approaches in Detection and Treatment of Familial Hypercholesterolemia
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Se você tiver colesterol LDL acima de 210 mg/dl e membros em sua família com infarto em idade inferior a 45 anos, entre em contato com o InCor pelo e-mail hipercolbrasil@incor.usp.br enviando como anexo uma cópia ou foto do seu exame de colesterol junto com um número de contato telefônico. A Equipe do Hipercol Brasil entrará em contato com você!
Continue visitando o nosso site para aprender mais sobre a HF. Leve esta notícia ao seu médico. Espalhe que a HF é tratável, quanto mais cedo diagnosticado melhores são os resultados. A HF é familiar, passa de geração em geração, portanto todos precisam ser diagnosticados.
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