A Conferência Global de Hipercolesterolemia Familiar 2015, realizada em Los Angeles, Califórnia, nos dias 24 e 25 de setembro, reuniu especialistas renomados neste campo para compartilhar percepções sobre novos dados e novas estratégias para identificar e tratar portadores de HF.
Inicialmente, foi apresentado o prêmio de Primeiro Pioneiro da HF ao Dr. Avedis K. Khachadurian, que foi o primeiro a notar os diferentes níveis de gravidade desta doença e a diferenciar as formas homozigota e heterozigota da HF (link para post sobre o Dr. Khachadurian escrito em 06/10/2015). Mashal Anjum, um antigo paciente do Dr. Khachadurian prestou uma homenagem a ele dizendo “Eu sou muito grato a ele pela minha vida”.
Os laureados com o Prêmio Nobel, Drs. Brown e Goldstein usaram fibroblastos estudados e separados pelo Dr. Khachadurian para realizar a pesquisa que levou ao entendimento científico do metabolismo do colesterol.
A HF é mais comum do que pensávamos
"Permitam-me lembrar que nós não tratamos mutações, nós realmente tratamos os níveis de colesterol LDL”, disse a Dra. Anne Tybjaerg-Hansen, MD, DMSc, que apresentou dados do norte da Europa sobre prevalência da HF.
A HF tem historicamente sido subestimada e, portanto, permaneceu não detectada, o que resultou em altas taxas de incidência de doença cardíaca prematura, que podia ter sido prevenida.
Distintos cientistas abordaram o tema da prevalência da HF. Achados de recentes estudos visando diagnóstico clínico e genético indicaram uma prevalência de 1:200 a 1:250 da forma heterozigota e de 1: 60.000 para a forma homozigota de HF.
A heterogeneidade clínica e molecular da HF
"A decisão sobre como tratar e quem tratar é baseada nos níveis do colesterol LDL e não no genótipo” disse o Dr. G. Kees Hovingh, MD, PhD, da Universidade de Amsterdam.
A HF é uma doença altamente heterogênea, como muitos especialistas já declararam. Dados de todo o mundo estão sendo usados para melhorar o nosso conhecimento das características da HF.
Estudos sugerem que um genótipo específico nem sempre dá origem a fenótipo similar. Da mesma forma, indivíduos que tenham fenótipos parecidos podem não ter o mesmo genótipo. Por causa desta heterogeneidade, os apresentadores concluíram que não é o diagnóstico genético, mas os altos níveis resultantes do colesterol LDL que são responsáveis pelo maior risco de doença cardíaca precoce.
Considere a lipoproteína(a) ao tratar portadores da HF
“A HF é a doença herdada de forma dominante mais comum que mata mais pessoas em todo o mundo. A HF não é uma doença rara, ela é uma doença comum” disse o Dr. Børge Nordestgaard, MD da Universidade de Copenhagen.
Ele compartilhou percepções sobre o papel da lipoproteína (a), que é geneticamente determinada como um fator de risco adicional para as doenças cardiovasculares em portadores da HF.
Mudança de padrão: de tratamento para prevenção
“A HF é a doença herdada de forma dominante mais comum que mata mais pessoas em todo o mundo. A HF não é uma doença rara, ela é uma doença comum” disse o Dr. Børge Nordestgaard, MD da Universidade de Copenhagen.
Ele compartilhou percepções sobre o papel da lipoproteína (a), que é geneticamente determinada como um fator de risco adicional para as doenças cardiovasculares em portadores da HF.
Mudança de padrão: de tratamento para prevenção
“A HF deve ser reconhecida como uma doença na qual o tratamento das formas heterozigotas começa numa idade entre 8 e 10 anos e o das formas homozigotas começa no diagnóstico” disse o Dr. Samuel S. Gidding, MD do Hospital Pediátrico Du Pont de Nemours, de Wilmington, Delaware.
Dependendo do nível da gravidade, a HF pode ter um impacto devastador sobre a saúde cardiovascular de uma criança portadora de HF. O diagnóstico e o tratamento precoces são chave para prevenir a aterosclerose nesses pacientes, atenuando a sua exposição ao colesterol LDL.
O papel de novos tratamentos da HF
Os inibidores da PCSK9 são uma abordagem promissora para reduzir os níveis sanguíneos do colesterol LDL nos portadores de grave HF heterozigota, de HF homozigota e daqueles pacientes que apresentam doença coronária progressiva.
Um painel de líderes globais em HF se reuniu para discutir a inclusão dos inibidores da PCSK9 no arsenal dos tratamentos, abordando temas relacionados ao controle ótimo da HF e as implicações relativas ao acesso dessa classe de medicamentos.
Com informações: The FH Foundation
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