“Eu não tinha ideia que carregava uma mutação genética potencialmente fatal, porque nós nunca conversávamos sobre a nossa história familiar”. Este é o depoimento de Colleen McCready, recentemente publicado no blog da FH Foundation dos Estados Unidos.
“A minha mãe foi uma criança adotada desde muito jovem. Ela nunca falava sobre os pais dela, provavelmente porque ela não sabia muita coisa sobre eles. A minha mãe casou cedo; o meu meio irmão e minha meia irmã eram muito mais velhos, e nós tínhamos pouco contato”.
“Portanto, para mim foi uma surpresa saber que o meu meio irmão teve 7 ataques cardíacos, recebeu 2 stents e passou por uma dupla cirurgia de derivação coronária” (popularmente conhecida como ponte de safena).
“Quando eu tinha 34 anos de idade, eu descobri que tinha níveis sanguíneos extremamente altos de colesterol, e, após ter sido diagnosticada, procurava ansiosamente por respostas. Eu sabia que, desde os 14 anos de idade, tinha altos níveis sanguíneos de colesterol, mas não tinha ideia de onde isto teria vindo, ou o que isto significava para mim. Eu não tinha a menor ideia que este era um problema genético”.
“Após alguns anos, tentando diferentes tratamentos, eu ainda não tinha controlado os meus altos níveis sanguíneos de colesterol, e comecei a desejar ter respostas às minhas perguntas. De onde veio este problema? Exatamente o que ele era? Por que as estatinas, a ezetimiba e os sequestrantes de ácidos biliares não estavam funcionando? Eu senti uma maior urgência quando, aos 37 anos de idade, fui diagnosticada com hipercolesterolemia familiar homozigótica (HFHo), a forma rara dos altíssimos níveis de colesterol de origem genética. Neste momento, comecei a perder a esperança”.
“Quando apareceu a oportunidade de participar de uma pesquisa clínica, eu estava pronta. Um estudo ofereceu uma testagem genética. Eu imediatamente me apresentei como voluntária e os resultados do meu teste genético começaram a fazer sentido”.
“A minha doença chamada HF é causada por uma mutação conhecida como “ausência de receptores LDL”, uma mutação particularmente grave, e estudos posteriores revelaram que a minha mutação tornava-me resistente ao tratamento com as estatinas. Portanto, agora eu sei que preciso aproveitar todas as opções de tratamento disponíveis para os casos como o meu”!
Se você tiver dúvidas sobre o seu diagnóstico, procure ajuda, seja através da Associação Brasileira de Hipercolesterolemia Familiar – AHF (www.ahfcolesterol.org), seja através de centros médicos universitários, como o Hospital São Paulo da UNIFESP, ou como o HipercolBrasil, situado no Incor do Hospital das Clínicas da FMUSP.
Se você viver em outro estado, procure um centro de referência médica do seu estado ou da sua cidade.
Se você for diagnosticado com HF, torne-se um membro da AHF, ou recomende esta Associação para alguém que você conheça e que tenha sido diagnosticado com HF.
Se alguma pessoa da sua família for diagnosticada como tendo HF, todos os membros da família devem ser triados!
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Se você tiver colesterol LDL acima de 210 mg/dl e membros em sua família com infarto em idade inferior a 45 anos, entre em contato com o InCor pelo e-mail hipercolbrasil@incor.usp.br enviando como anexo uma cópia ou foto do seu exame de colesterol junto com um número de contato telefônico. A Equipe do Hipercol Brasil entrará em contato com você!
Continue visitando o nosso site para aprender mais sobre a HF. Leve esta notícia ao seu médico. Espalhe que a HF é tratável, quanto mais cedo diagnosticado melhores são os resultados. A HF é familiar, passa de geração em geração, portanto todos precisam ser diagnosticados.
