A hipercolesterolemia familiar (HF) é basicamente uma doença que se caracteriza por altos níveis sanguíneos de colesterol, e que é hereditária. Embora algumas pessoas que têm HF possam não ter uma dieta saudável, há muitas outras que têm uma excelente dieta e um ótimo regime de exercícios físicos e que, assim mesmo, ainda têm altos níveis sanguíneos de colesterol, por que elas têm uma doença herdada. Portanto, o que causa a HF? Uma resposta simples é: são as mutações genéticas, mas veja, a seguir, alguns detalhes sobre como funcionam essas mutações genéticas.
A mutação genética dos LDLR (receptores de lipoproteínas de baixa densidade)
A causa mais comum da HF é uma mutação do gene dos receptores de lipoproteínas de baixa densidade. O gene LDLR (low density lipoprotein receptor) ajuda o corpo humano a criar uma proteína chamada receptor de lipoproteínas de baixa densidade. Este receptor liga-se a proteínas de baixa densidade, também conhecidas como LDLs. Essas LDLs transportam o colesterol no sangue, de modo que os receptores (LDLR) ajudam a regular os níveis sanguíneos de colesterol, retirando as LDLs do sangue. Todavia, naquelas pessoas com HF, o gene sofreu uma mutação, causando uma menor produção de receptores LDLR pelas células. Outra mutação impede que os LDLRs retirem adequadamente as LDLs do sangue. Isto é o que produz os altos níveis sanguíneos de colesterol.
Outras mutações genéticas
Há outras mutações genéticas menos comuns, que podem causar a HF. Os genes APOB e PCSK9 produzem proteínas que permitem que os receptores LDL funcionem adequadamente, para retirar as LDLs do sangue. Mas, quando quaisquer desses genes sofrerem uma mutação, os receptores não funcionam adequadamente, resultando em altos níveis sanguíneos de colesterol, independentemente da dieta e dos hábitos de fazer exercícios físicos.
Como a HF é herdada
Mais frequentemente, a HF é herdada quando uma mutação genética é herdada de um dos pais. Se a HF for herdada de ambos os pais, as consequências são muito mais graves, mas essa forma da doença é mais rara, sendo conhecida como HF homozigótica, em oposição à forma heterozigótica, que ocorre quando a mutação é herdade de um só pai (pai ou mãe). Quando um dos pais tem HF, a chance dos filhos terem HF é de 50%. As mutações genéticas são herdadas porque elas estão presentes nas células dos óvulos ou dos espermatozoides, de modo que o DNA geneticamente modificado é então passado para os filhos.
Como tratar a HF
Uma vez que alguém seja diagnosticado com HF, a meta geral é diminuir os níveis sanguíneos de colesterol, para reduzir as chances de um infarto do miocárdio, ou de um acidente vascular cerebral. Isto é feito através de uma dieta saudável contínua, na qual as gorduras não devem representar mais que 30% da ingestão calórica. Além da dieta, recomenda-se que as pessoas com HF também façam um programa adequado de exercícios físicos. Diversos medicamentos são também quase sempre necessários, e as estatinas constituem a medicação mais frequentemente usada, sendo eficaz para baixar os níveis sanguíneos de colesterol.
Fonte: FH Foundation
Neste mesmo blog, nós já publicamos anteriormente diversos artigos que abordam o tratamento medicamentoso da HF, inclusive através dos medicamentos mais recentemente aprovados, como os inibidores PCSK9, o alirocumabe e o evolocumabe.
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Se você tiver colesterol LDL acima de 210 mg/dl e membros em sua família com infarto do miocárdio em idade inferior a 45 anos, entre em contato com o InCor pelo e-mail hipercolbrasil@incor.usp.br, enviando como anexo uma cópia ou foto do seu exame de colesterol junto com um número para contato telefônico. A Equipe do Hipercol Brasil entrará em contato com você!
Além do Hipercol Brasil, também a UNIFESP faz diagnóstico genético da HF: Endereço: Rua Loefgren, 1350. CEP - 04040-010. Fone: 11-55764961. E-mail para marcar coleta: waleria.toledo@gmail.com
Continue visitando o nosso site para aprender mais sobre a HF. Leve esta notícia ao seu médico. Espalhe que a HF é tratável, quanto mais cedo for diagnosticada, melhores são os resultados. A HF é familiar, passa de geração em geração, portanto todos precisam ser diagnosticados.
