Noventa por cento pessoas com hipercolesterolemia familiar não são diagnosticadas

Noventa por cento pessoas com hipercolesterolemia familiar não são diagnosticadas

Este é um artigo escrito por Anna Medaris Miller, publicado no site FH Foundation, que tem o objetivo de aumentar a consciência sobre a hipercolesterolemia familiar em pacientes e médicos.

Escreve a autora que Michael Overstreet, que tinha na época 13 anos de idade, estava jantando com a família num pequeno restaurante à beira de uma estrada em Nova Escócia, quando o seu pai teve um fulminante infarto do miocárdio. Michael conta que este evento foi bastante traumático. Ele é agora um consultor de tecnologia em Atlanta, Georgia.

O seu pai, que tinha na época 47 anos de idade, não foi o primeiro homem da família a sofrer uma morte súbita numa idade relativamente jovem. O seu avô morreu aos 49 anos de idade, e um tio morreu aos 36 anos. Michael nunca os conheceu em vida.

Felizmente, Michael e seus irmãos tiveram os seus níveis sanguíneos de colesterol testados, logo após a morte do pai, e souberam que os níveis sanguíneos das proteínas de baixa densidade (low density lipoproteins – LDL), também conhecidos como “mau colesterol”, estavam excepcionalmente altos, apesar da sua juventude e de dietas relativamente saudáveis.

Quando Michael chegou aos 20 anos de idade, a família soube que estes altos níveis de LDL colesterol eram devidos a uma doença genética. E, quando uma irmã dele teve um infarto do miocárdio aos 41 anos de idade, eles ficaram sabendo que essa doença tinha um nome: hipercolesterolemia familiar (HF).

Uma assassina silenciosa

A HF é uma doença hereditária que causa altos níveis sanguíneos de LDL colesterol (tipicamente mais de 190 mg/dl em adultos; os níveis ótimos são menos que 100 mg/dl) em aproximadamente 1 de cada 250 pessoas, em todo o mundo. No Brasil, estima-se que o total de pessoas com essa doença chegue a cerca de 800.000 indivíduos.

Essa doença tem uma probabilidade de 50% de passar de pais para filhos; todavia, se ambos os pais tiverem HF, os filhos têm uma probabilidade de 25% de ter uma forma muito mais rara e mais grave chamada de HF homozigótica, ou HFHo.

Tipicamente, a HF está ligada a um defeito existente nos receptores das LDL, o que reduz à metade a quantidade de “mau colesterol” que o corpo pode absorver e dobra a quantidade circulante. Consequentemente, a partir da concepção, é formado um número perigoso de placas de ateroma, diz o Dr. Samuel Gidding, membro do American College of Cardiology Prevention of Cardiovascular Disease Council e Chefe de Cardiologia Pediátrica do Hospital Nemours/Alfred I. du Pont para crianças situado em Wilmington, Delaware, nos Estados Unidos.

Se não for tratada, essa doença causa um aumento de 50% do risco de um infarto do miocárdio em homens aos 50 anos de idade, e um aumento de 30% do risco em mulheres aos 60 anos de idade. “Se você esperar até sofrer o seu primeiro infarto do miocárdio para começar o tratamento, então já será tarde demais”, diz o Dr. Gidding.

Mas, infelizmente, isto é o que acontece, na maioria dos casos. De fato, cerca de 90% das pessoas que têm HF permanecem sem diagnóstico, de acordo com a FH Foundation.

Num estudo recente publicado no New England Journal of Medicine, os pesquisadores triaram mais de 10.000 crianças em London, em relação a altos níveis de colesterol e mutações genéticas indicativas de HF. De cada 1.000 crianças triadas, foram identificadas 4 crianças e 4 pais com HF. “Virtualmente nenhum dos pais dessas crianças que testaram positivo para essa doença sabiam da sua existência”, disse o Dr. Paul Hopkins, um especialista em medicina preventiva e um lipidologista clínico da Universidade de Utah, que não estava envolvido no estudo. Segundo ele, “isto é inacreditável”.

Esta falta de consciência é, em parte, o motivo pelo qual a Academia Americana de Pediatria recomenda que todas as crianças sejam testadas para HF antes dos 11 anos de idade, e que as crianças que têm uma história familiar de ataques cardíacos e de doenças cardiovasculares precoces sejam testadas entre os 2 e os 10 anos de idade.

Por outro lado, a American Heart Association recomenda que os adultos com 20 anos de idade e mais velhos, que não tenham sido diagnosticados com doença cardiovascular, tenham o seu colesterol testado a cada 4 a 6 anos.

Eu acrescento que: sendo esta a situação nos Estados Unidos, imaginem que, no Brasil, na melhor das hipóteses, deverá estar acontecendo a mesma coisa, isto é, devemos ter aproximadamente 720.000 pessoas com HF ainda não diagnosticadas.

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Se você tiver colesterol LDL acima de 210 mg/dl e membros em sua família com infarto em idade inferior a 45 anos, entre em contato com o InCor pelo e-mail hipercolbrasil@incor.usp.br enviando como anexo uma cópia ou foto do seu exame de colesterol junto com um número de contato telefônico. A Equipe do Hipercol Brasil entrará em contato com você!

Além do Hipercol Brasil, também a UNIFESP faz diagnóstico genético da HF: Endereço: Rua Loefgren, 1350. CEP - 04040-010. Fone: 11-55764961. E-mail para marcar coleta: waleria.toledo@gmail.com

Continue visitando o nosso site para aprender mais sobre a HF. Leve esta notícia ao seu médico. Espalhe que a HF é tratável, quanto mais cedo diagnosticado melhores são os resultados. A HF é familiar, passa de geração em geração, portanto todos precisam ser diagnosticados.