Triagem
O primeiro passo para diagnosticar a HF, como acontece com a maioria das doenças, é a triagem. O teste é básico e simples, isto é, dosar os níveis sanguíneos de colesterol LDL e determinar uma história familiar, para saber se parentes tiveram doenças relacionadas ao colesterol, ou problemas cardiovasculares, como angina do peito (dor, que pode ser causada por esforços físicos, ou que pode ocorrer mesmo em repouso, ou que pode ainda ser provocada por uma forte emoção, cuja causa é frequentemente uma obstrução parcial de artérias coronárias, sem morte de células, apenas falta de oxigenação), ou infarto do miocárdio (quando ocorre o entupimento de uma ou mais artérias coronárias – do coração – causando a morte de um grupo de células do músculo cardíaco).
A Eslovênia seguiu à risca as recomendações europeias, estabelecendo um sistema de triagem universal, mas, outra medida é considerada mais eficaz: a triagem em cascata. Este é o sistema usado na Holanda, que é considerado o país líder no tratamento desta doença.
Sendo uma doença hereditária, a HF afeta as pessoas de uma mesma família. O principal objetivo da triagem em cascata é testar todos os membros da família de um indivíduo já diagnosticado como portador de HF.
De acordo com a I Diretriz Brasileira de Hipercolesterolemia Familiar (HF), O rastreamento em cascata envolve a determinação do perfil lipídico (dosagem dos níveis sanguíneos de todos os tipos de lipoproteínas) em todos os parentes de primeiro grau (pais e filhos), de segundo grau (avôs, netos e irmãos) e de terceiro grau (bisavôs, bisnetos, tios e sobrinhos) dos pacientes diagnosticados como portadores de HF. As chances de identificação de outros portadores de HF a partir de um caso-índice são: 50% nos familiares de primeiro grau, 25% nos de segundo grau e 12,5% nos de terceiro grau. À medida que novos casos vão sendo identificados, novos parentes vão sendo recomendados para o rastreamento. Essa é considerada a forma de melhor relação custo/benefício para a identificação de portadores de HF.
Alguns médicos belgas tentaram apoiar este sistema numa conferência em novembro de 2015, mas encontraram certa resistência. Às vezes, é difícil convencer os pacientes a seguir o tratamento prescrito e agir como uma espécie de embaixador da doença na família. Mesmo que alguém aceite desempenhar este papel, outros membros da família podem se recusar a serem testados, ou a serem tratados, por diferentes motivos. Entre eles, está a falta de conhecimento desta doença.
Segundo a Dra. Maria Cristina de Oliveira Izar, Professora Afiliada Livre Docente Setor de Lípides, Aterosclerose e Biologia Vascular, Disciplina de Cardiologia, Universidade Federal de São Paulo, Vice-Presidente do Departamento de Aterosclerose da Sociedade Brasileira de Cardiologia biênio 2016-2017 e Diretora de Publicações da Sociedade de Cardiologia do Estado de São Paulo biênio 2016-2017, na Europa existem ótimos programas de pesquisa de HF e, entre eles, sem dúvida o da Holanda é ou foi o mais completo; eles acreditavam ter identificado 71% dos casos de HF, quando se achava que a prevalência da doença fosse de 1/500 indivíduos. Quando se observou que a prevalência parecia maior, talvez entre 1/300 ou 1/200 indivíduos, conclui-se que o percentual conhecido deve ser menor. O Reino Unido tem um bom programa, centros que realizam diagnóstico genético (consultar publicações do Dr. Steve Humphries e da Dra. Phillipa Talmud) e diretrizes (NICE Guidelines), que incluem HF. A Espanha tem um programa também muito bom, assim como Portugal. Países escandinavos também têm bons programas e a Diretriz Europeia (ESC 2011) é bem rigorosa no rastreamento e manejo da HF. Assim, deve-se ter certa cautela ao afirmar que a Eslovênia tem o melhor programa.
Na próxima parte discutiremos alguns aspectos importantes do tratamento da HF.
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Se você tiver colesterol LDL acima de 210 mg/dl e membros em sua família com infarto em idade inferior a 45 anos, entre em contato com o InCor pelo e-mail hipercolbrasil@incor.usp.br enviando como anexo uma cópia ou foto do seu exame de colesterol junto com um número de contato telefônico. A Equipe do Hipercol Brasil entrará em contato com você!
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